Descripción General
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan los músculos y reducen su masa. Estos trastornos resultan de mutaciones en genes que producen proteínas esenciales para la salud muscular. Aunque existen diferentes tipos, todos afectan los músculos en distintos momentos de la vida, desde la infancia hasta la adultez. No hay cura definitiva, pero los síntomas pueden controlarse y la progresión puede ralentizarse con tratamientos y terapias.
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01
Historia clínica
Información sobre embarazo, nacimiento y antecedentes. -
02
Exámenes de sangre
Pruebas genéticas para identificar marcadores. -
03
Biopsia muscular
Análisis microscópico de una muestra muscular. -
04
Electromiografía (EMG)
Evalúa si la debilidad es por daño muscular o nervioso. -
05
Electrocardiograma (ECG)
Registra la actividad eléctrica del corazón.
Causas y Síntomas
| Tratamiento | Perspectivas a largo plazo |
|---|---|
| – El tratamiento se personaliza según la edad, estado de salud y antecedentes médicos del paciente. | – La distrofia muscular es progresiva y requiere atención de por vida. |
| – El objetivo es prevenir deformidades y maximizar la independencia. | – Los niños pueden necesitar una silla de ruedas alrededor de los 12 años debido a la debilidad muscular en las piernas. |
| – No existe cura, pero se utilizan enfoques no quirúrgicos y, en algunos casos, cirugía. | – Problemas cardíacos o pulmonares pueden surgir en la adolescencia o la segunda década de vida. |
| – Intervenciones no quirúrgicas incluyen fisioterapia, soportes posturales, aparatos ortopédicos, medicamentos, asesoramiento nutricional y psicológico. | – Se trabaja en equipo interdisciplinario para mejorar la funcionalidad y brindar apoyo a la familia y al paciente. |
| – Las intervenciones quirúrgicas pueden ser necesarias para controlar escoliosis y mantener la capacidad de sentarse o estar de pie. |
Clasificación de la Distrofia Muscular
Además de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, existen otros tipos menos comunes de distrofia muscular, cada uno con sus características particulares. Algunos ejemplos incluyen:
- Distrofia Miotónica: Afecta a personas en la edad adulta.
- Distrofia Facioescapulohumeral: Involucra debilidad muscular en el rostro y los brazos.
Estos tipos de distrofia muscular pueden tener diferentes tasas de progresión y síntomas específicos.
Distrofia Muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. Se lo puede llamar también Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne
| Categoría | Descripción |
|---|---|
| Causas | Trastorno genético causado por un gen defectuoso para la distrofina. Afecta principalmente a varones y se transmite hereditariamente por mujeres portadoras. |
| Síntomas | Debilidad muscular desde las piernas y pelvis, dificultad progresiva para moverse, problemas respiratorios y cardíacos en etapas avanzadas. |
| Pruebas y Exámenes | Exámenes neurológicos, pruebas genéticas, electromiografía, biopsias musculares y observación de deformidades y atrofias. |
| Tratamiento | No tiene cura. Esteroides para frenar la pérdida de fuerza, fisioterapia, uso de dispositivos de movilidad y estudios de terapias génicas. |
| Pronóstico y Complicaciones | La discapacidad empeora progresivamente, con complicaciones cardíacas y respiratorias. La muerte suele ocurrir por trastornos pulmonares. |
| Prevención | Asesoría genética recomendada para familias con antecedentes. Estudios genéticos prenatales son precisos para detectar el trastorno. |
Cuadro de Tipos de Distrofía Muscular
| Tipo | Edad del comienzo | Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida |
|---|---|---|
| Becker | De la adolescencia a la edad adulta temprana | Los síntomas son casi idénticos a los de la Duchenne, pero menos severos; progresa más lentamente que la Duchenne; sobrevivencia a mediana edad. |
| Congénita | Nacimiento | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades en las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; esperanza de vida más corta. |
| Duchenne | De 2 a 6 años | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida; afecta a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas; eventualmente involucra a todos los músculos voluntarios, sobrevivencia más allá de 20 años es rara. |
| Distal | De 40 a 60 años | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida de los músculos de las manos, antebrazos y parte inferior de las piernas; el progreso es lento, raramente conduce a incapacidad total. |
| Emery-Dreifuss | De la infancia a la adolescencia temprana | Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de los músculos del hombro, parte superior del brazo y del mentón; las deformidades de las articulaciones son comunes; el progreso es lento; puede ocurrir la muerte repentina por problemas cardíacos. |
| Facioescapulohumeral | De la infancia a la edad adulta temprana | Los síntomas incluyen debilidad muscular facial y debilidad con alguna pérdida de hombros y brazos superiores; el progreso es lento con periodos de deterioro rápido; la esperanza de vida puede ser de muchas décadas después de la aparición. |
| Limb-Girdle | Infancia tardía a mediana edad | Los síntomas incluyen debilidad y pérdida, afectando primero a la cintura escapular y la cintura pélvica; el progreso es lento; la muerte se debe generalmente a complicaciones cardiopulmonares. |
| Miotónica | De 20 a 40 años | Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de relajación retardada de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, pies, manos y cuello; el progreso es lento, algunas veces abarcando de 50 a 60 años. |
| Oculofaríngea | De 40 a 70 años | Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y garganta causando debilidad de los músculos de la garganta, que, con el tiempo, causa incapacidad para tragar y enflaquecimiento por falta de alimentos; el progreso es lento. |
Preguntas relacionadas:
¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los Hombres.
¿Cuándo empieza generalmente la debilidad muscular?
DMD: Antes de los 5 años
DMB: Entre los 7 y los 12 años
¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas
¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El cerebro, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, el estómago, los intestinos y la columna
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